Genética del ALBINISMO
Alguna vez en nuestras vidas las personas con albinismo nos hemos preguntado: Si yo no fuera albino ¿De qué color habrían sido mi cabello, mis ojos y mi piel? Y aunque suene extraído de novela de ciencia-ficción, hoy, gracias a los avances de la Genética no solo es posible saberlo, sino que además es factible poner a las células de nuestros ojos a producir pigmento y que gracias a ello nuestra capacidad visual mejore.
Hace casi 25 años se terminó de secuenciar el genoma humano, lo que ha permitido a los científicos identificar los genes que codifican y regulan muchas de las características físicas y funciones metabólicas de nuestro cuerpo; entre ellas el color de nuestro cabello, piel y ojos mucho más rápido que en los años anteriores. Por ejemplo hoy en día están identificados siete genes relacionados con la pigmentación que al no funcionar de manera total o parcial causan los siete tipos de albinismo oculocutáneo (OCA) que hasta este momento han sido reconocidos.
Por otra parte, desde que se descifró la estructura del ADN en la década del 50 del siglo pasado hasta nuestros días se ha venido desarrollando la terapia génica que consiste en hacer que las células de algún tejido o estructura anatómica modifiquen su forma o produzcan o dejen de producir algún compuesto. ¿Cómo se logra hacer esto? Se toma un fragmento de ADN correspondiente al gen de interés, se transporta a través de algún artefacto y se inserta al interior de las células de tal manera que la maquinaria celular lo reconozca y se obtenga el resultado deseado.
Pero no se alarmen. Aunque los virus sean sinónimo de enfermedad, a estos virus se les remueven todos los componentes patogénicos con anterioridad, es decir que son virus modificados.
Es así como la terapia génica se ha propuesto como un tratamiento alternativo a los fármacos para diversas enfermedades y condiciones. Entre ellas cabe citar enfermedades cardiovasculares, cáncer, fibrosis quística, enfermedades hereditarias del sistema inmunológico, enfermedades neurológicas, enfermedades oculares como el glaucoma y la retinitis pigmentosa, entre otras y por supuesto el albinismo, aunque no sea una enfermedad.
Hace aproximadamente 30 años la Doctora Jean Bennett, Bióloga y Médica estadounidense, profesora e investigadora de la Universidad de Pennsylvania comenzó a realizar investigaciones sobre terapia génica para tratar o corregir los desordenes hereditarios de la retina obteniendo varios casos exitosos. El Doctor Enrico Surace, Médico Veterinario italiano, realizó su posdoctorado en la terapia génica de desórdenes hereditarios de la retina, bajo la dirección de la Dra. Bannett.
El Dr. Surace durante su carrera contribuyó a la primera prueba clínica de la terapia génica en varios desordenes hereditarios de la retina. Este trabajo fue galardonado con el prestigioso premio del Consejo Europeo de Investigación (CEI) (2012). El Doctor Surace y sus colaboradores también han realizado estudios en albinismo ocular tipo 1 (OA1) y en albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA 1) con ratones.
Como resultado encontraron que sin importar la edad, después de aplicar la terapia génica se restableció en todos los casos la función normal de la retina y se produjo pigmento en las estructuras del ojo en las que normalmente está presente en animales no albinos. Además, se observó que gracias a la presencia de pigmento, se disminuyó el deterioro causado por la exposición a la luz de la retina y de las células foto-receptoras que están encargadas de la percepción de los colores. El estudio de la terapia génica en albinismo, está bastante adelantado, sin embargo aún falta dar el paso crucial que es iniciar las pruebas de la terapia en seres humanos. Este paso ya se ha dado en otras condiciones oculares como por ejemplo la amaurosis congénita de Leber, obteniéndose resultados seguros y exitosos en los pacientes que han sido tratados.
El Doctor Surace en su trabajo sobre albinismo ocular (OA), publicado en el 2005 comenta que aunque a causa del albinismo el sistema visual se ve comprometido y no se produce un desarrollo correcto de la retina, su funcionalidad no se llega a perder por completo como sí ocurre, por ejemplo, en pacientes con retinitis pigmentosa. Por esta razón el albinismo no es tratado de forma prioritaria en las investigaciones en terapia génica y no se está avanzando en su desarrollo como en otras condiciones. No obstante, nosotros como una comunidad de personas con albinismo, si estaríamos interesados en que la terapia génica se termine de desarrollar porque nos podría ayudar a ver mejor y a disminuir la molestia que nos causa la luz.
Mas información en http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/queeselalbinismo/genetica.html