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6 de abril jornada global de concientización sobre albinismo sindrómico HPS

NOTICIAS HPS

6 de abril jornada global de concientización sobre albinismo sindrómico HPS

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¿QUÉ ES HPS?
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SPH) es un trastorno metabólico genético, caracterizado por albinismo, discapacidad visual y disfunción plaquetaria que resulta en sangrado prolongado.

Algunas personas con HPS pueden desarrollar otras complicaciones según el gen HPS involucrado; estas enfermedades incluyen inflamatoria intestinal, fibrosis pulmonar y enfermedad renal.

Actualmente existen 11 tipos conocidos de HPS. El futuro también podría revelar otros tipos de genes HPS no identificados. El SPH puede variar desde leve con pocos síntomas hasta muy grave e incapacitante. Dado que el SPH es un trastorno autosómico recesivo, ambos padres deben ser portadores del gen anormal.

El síndrome de Hermansky-Pudlak, fue descubierto en Checoslovaquia en 1959, en dos pacientes atendidos por el Dr. Hermansky y el Dr. Pudlak. Desde entonces, se ha identificado en muchas nacionalidades alrededor del mundo; Sin embargo, es muy frecuente entre las personas de ascendencia puertorriqueña, debido al “Efecto Fundadores” en esa isla.

Para más información sobre HPS pueden escribir a info@hpsnetwork.org !
O en la página: hpsnetwork.org (puede leer información en Español)

#albinismo #tiposdealbinismo #hps

10 años de DICA: una década de progreso

NOTICIAS IAAD

10 años de DICA: una década de progreso

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¡El año 2024 marca una década desde el lanzamiento del Día Internacional de la Concientización sobre el Albinismo!✨ Para conmemorar esta ocasión, el tema elegido para este año es:
“10 años de DICA: Una década de progreso”.
Este tema nos invita a:
🔸Celebrar los avances realizados dentro del movimiento, con un compromiso renovado para el futuro;
🔸Destacar los incansables esfuerzos de los grupos de personas con albinismo de todo el mundo;
🔸Reflexionar sobre los cambios legales, políticos y prácticos que aún son necesarios para garantizar el pleno y equitativo disfrute de los derechos de las personas con albinismo.
Los temas de años anteriores fueron:
2023: La inclusión hace la fuerza
2022: Unidos para hacer escuchar nuestra voz
2021: Fortaleza frente a todo
2020: Con luz propia
2019: Seguimos de pie, más fuertes
2018: Iluminando nuestro camino hacia el mundo
2017: Avanzamos con esperanza renovada
2016: Proteger nuestros derechos, celebrar la diversidad
2015: Personas con albinismo, merecedoras de respeto y dignidad
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