¿QUÉ ES HPS?
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SPH) es un trastorno metabólico genético, caracterizado por albinismo, discapacidad visual y disfunción plaquetaria que resulta en sangrado prolongado.

Algunas personas con HPS pueden desarrollar otras complicaciones según el gen HPS involucrado; estas enfermedades incluyen inflamatoria intestinal, fibrosis pulmonar y enfermedad renal.

Actualmente existen 11 tipos conocidos de HPS. El futuro también podría revelar otros tipos de genes HPS no identificados. El SPH puede variar desde leve con pocos síntomas hasta muy grave e incapacitante. Dado que el SPH es un trastorno autosómico recesivo, ambos padres deben ser portadores del gen anormal.

El síndrome de Hermansky-Pudlak, fue descubierto en Checoslovaquia en 1959, en dos pacientes atendidos por el Dr. Hermansky y el Dr. Pudlak. Desde entonces, se ha identificado en muchas nacionalidades alrededor del mundo; Sin embargo, es muy frecuente entre las personas de ascendencia puertorriqueña, debido al “Efecto Fundadores” en esa isla.

Para más información sobre HPS pueden escribir a info@hpsnetwork.org !
O en la página: hpsnetwork.org (puede leer información en Español)

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